Quinta-feira, 28 de Dezembro de 2006
Identificado novo gene que influencia definição dos papéis sexuais
"Desde há muito anos que existe uma regra, em termos genéticos, que nos humanos distingue o homem e a mulher e que os cientistas pesavam ser caracterizadora da identidade sexual. A teoria é simples: existem dois cromossomas sexuais, o X e o Y, e é a sua conjugação que pode indicar se um determinado ser humano é mulher (XX) ou homem (XY). Mas apesar de esta ser uma regra generalizada, existem excepções, já que há exemplos de homens portadores do cromossoma XX.

Uma situação que em 1991, cientistas do Reino Unido tentaram explicar através de um gene que normalmente se encontra no cromossoma Y e que acidentalmente pode acabar por ficar no cromossoma X, herdado pelo pai, o denominado SRY. O SRY já recebeu o título de gene da masculinidade, já que influencia o desenvolvimento testicular e se um macho pode ser ou não fértil.

Em 1991, os cientistas ingleses desenvolveram um estudo em ratos de laboratório e anunciaram na edição de 09 de Maio, da revista científica Nature que, «um gene recentemente isolado, com a terminologia de SRY nos humanos e Sry nos ratos, tem muitas das propriedades genéticas e biológicas esperadas no gene que determina os testículos localizado no Y. Mostra-se agora que o Sry, no 14º quilobase fragmento genómico do ADN, é suficiente para induzir a diferenciação testicular e o consequente desenvolvimento da masculinidade quando introduzido em embriões fêmeas cromossomais de ratos de laboratório».

Dez anos mais tarde, em 2001, um consórcio de cientistas alemães, ingleses e holandeses contribuem para o entendimento da definição da identidade sexual nos humanos e nos mamíferos, ao associarem o gene Sox9 ao desenvolvimento testicular em ratos de laboratório portadores do cromossoma sexual XX.

Na Nature Genetics, os cientistas escreveram à data que: «mutações no SOX9 estão associadas com a inversão do sexo de macho para fêmea nos humanos. Para analisar a função do Sox9 durante a determinação do sexo, nós ectopicamente expressámos este gene nas gónadas XX. Aqui, demonstramos que o Sox9 é suficiente para induzir a formação de testículos em ratos, indicando que pode substituir o gene Sry na determinação do sexo».

Com o tempo, descobriu-se que na realidade o Sox9 depende do Sry, já que o segundo activa o primeiro para que se verifique o desenvolvimento de testículos nos machos. Mas ao que parece, a definição sexual está dependente da acção de uma série de outros genes e na actual edição, 15 de Outubro, da Nature Genetics, uma equipa de cientistas italianos e franceses apresentam o gene RSPO1.

A equipa de cientistas liderada por Giovanna Camerino, investigadora da Universidade de Paiva, em Itália, desenvolveu um estudo numa família de quatro irmãos com cromossoma XX e ausência do gene SRY. Ao analisarem uma série de genes nestes indivíduos, os especialistas identificaram uma mutação no gene RSPO1, que tem influência na acção do Sox9.

De acordo com os especialistas, nas fêmeas o RSPO1 é essencial para o desenvolvimento dos ovários ao, juntamente com uma série de outros genes, desactivar o Sox9. No estudo agora desenvolvido, porque os irmãos são portadores de uma mutação do RSPO1, este pode não cumprir o seu papel ao desactivar o Sox9, permitindo que este continuo ‘ligado’ e consequentemente contribua para o desenvolvimento de testículos.

Uma explicação possível para o facto de existirem certos homens, com testículos, portadores do cromossoma sexual XX (definidor da feminilidade). Resultados que vêm corroborar a hipótese adiantada em 2001 na Nature Genetics de que é possível inverter os sexos através de mutações do Sox9.

«O que é realmente importante é que a supressão da masculinidade e a indução do desenvolvimento da feminilidade é um processo activo», refere Andreas Schedl, investigador do Instituto Nacional de Saúde e Investigação Médica (INSERM), em França e co-autor do estudo, citado pela nature@news e adianta que «o RSPO1 claramente tem um papel neste processo» de definição da sexualidade"

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